Aquí dejo un poco de info sobre el screening en la semana 13 de embarazo para descartar sindrome de down, para las mamis que tengan que hacerlo ya vayan informadas, esta nota esta sacada de la pájina www.inatal.org.
Cada vez a lo largo del embarazo se realizan más pruebas de screening
(en inglés) o de cribado que dan a la embarazada un valor estadístico
que informa de un riesgo. La cuestión es que los médicos informan de un
valor numérico (generalmente expresado como 1 entre ….), y a veces esta
expresión puede resultar difícil de entender por alguien no
familiarizado con ese tema.
A medida que avanza la investigación en el campo de la medicina
fetal, disponemos de un mayor conocimiento que nos permite saber qué
factores incrementan o disminuyen el riesgo de una patología en
concreto, esto nos permite poder “afinar” más consiguiendo así un riesgo
muy individualizado. Por ejemplo, sabemos que cuanta más edad tiene la
madre, mayor será el riesgo de alteraciones cromosómicas en el
feto,
sin embargo, si se tiene en cuenta otros factores cruciales, como los
marcadores ecográficos o los niveles sanguíneos de determinadas
hormonas, nos pueden dar un resultado cuando se consideran de forma
conjunta, mucho más fiable que si se tiene en cuenta la edad de forma
aislada.
¿Qué detecta el test combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre?
A la gran mayoría de vosotras se os ofrecerá realizar este test, que
es el de elección ya que presenta una tasa de detección de trisomía 21 (
Síndrome de Down)
del 90% para una tasa de falsos positivos del 4% (falsos positivos se
consideran aquellos casos que según el test son de alto riesgo cuando en
realidad no existe cromosomopatía). Se debe de ofrecer
independientemente de la edad de la embarazada.
Consiste en la estimación de las probabilidades de que el
feto esté afectado de
Síndrome de Down
o de otros síndromes (Edwards –trisomía 18– y Patau –trisomía 13–).
Este riesgo se calcula ajustando el riesgo de estas patologías por edad
materna, por marcadores ecográficos y niveles bioquímicos en sangre
materna en el primer trimestre.
¿En qué consiste este test?
El proceso de este test combinado consiste en una extracción de sangre materna y una
ecografía.
Estos dos procesos generalmente se hacen en dos momentos diferentes
durante el primer trimestre, aunque también se pueden llevar a cabo el
mismo día.
1. Analítica materna. La extracción de sangre se
realiza entre las 7 y las 14 semanas, generalmente entre las 8 y las 10.
No es necesario estar en ayunas. En este momento se estudian dos
valores bioquímicos en la sangre materna: el de la fracción beta de la
hormona del embarazo (
hCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida como PAPP-A.
2. Ecografía. La
ecografía se realizará entre las 11.2 y 13.6 semanas de
gestación. Esta es una de las
ecografías más importantes del embarazo y a través de ella podremos:
1) Datar la
gestación midiendo la longitud céfalo-nalga (LCN) del
feto.
2) Realizar un estudio anatómico del
feto.
3) Valorar marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como la
traslucencia nucal (TN). Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del
feto, en proximidad al cuello. El motivo por el que se realiza esta medición es por que los
fetos con
Síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio. Además, en algunos centros también se emplea el valor
Doppler del un vaso sanguíneo en proximidad al corazón fetal llamado ductus venoso, que de la misma forma presenta alteraciones en los
fetos con cromosomopatías.
3. Cálculo del riesgo. Los valores de la longitud céfalo-nalga del
feto y de la
traslucencia nucal se introducen en un software de cálculo de riesgo después de la
ecografía
al que se le han introducido los valores de la analítica materna. Se
realizará una corrección de los valores de los marcadores bioquímicos
teniendo en cuenta el peso materno, la etnia o si padece diabetes
insulino dependiente.
Por tanto, la estimación de los riesgos de trisomias 21, 18 y 13 se
realizará a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado en
función de la desviación de los 3 marcadores (TN, beta
hCG y PAPP-A) sobre los valores esperados para la edad gestacional. En caso de tratarse de una
gestación gemelar, si es bicorial (cada
feto tiene una
placenta independiente) se hará una estimación de riesgo para cada
feto. En caso de ser monocoriales o de compartir
placenta, habrá un único riesgo calculado a partir de la media de las dos TN.
4. Interpretación del test. Se considera una
gestación
de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250 para trisomía 21,
18 o 13. En estos casos, se ofrecerá un procedimiento invasivo como una
biopsia corial o
amniocentesis.
¿Qué hacer si no llegamos al screening de primer trimestre?
Aunque el mejor test a realizar es el del screening de primer
trimestre por su alta fiabilidad y sencillez, un pequeño porcentaje de
pacientes puede que no se realicen este test por diferentes motivos como
conocer su embarazo de forma tardía, no tener acceso a un control del
embarazo de forma precoz, etc. En estas situaciones, cuando se trate de
embarazos por encima de las 14 semanas, se puede emplear otro tipo de
test con una fiabilidad aceptable (tasa de detección del 75%) pero
inferior a la del primer trimestre.
Este screening de segundo trimestre estima el riesgo para las
trisomías 21, 18 y 13 a partir del riesgo inherente de la edad materna
modificado por la desviación de marcadores bioquímicos de segundo
trimestre. Para ello, la gestante se realizará una analítica entre las
14 y las 20 semanas.
El test más efectivo es el test cuádruple que incluye la fracción beta de la
hCG, la alfafetoproteina, el
estriol no conjugado y la inhibina A y expresará su resultado como un riesgo ajustando también por las características maternas (peso, etnia..).
Se considera de alto riesgo si es mayor o igual a 1/250 para la
trisomía 21, 13 o 18. En el caso de gestaciones gemelares, la
efectividad es menor con una tasa de detección de 50%.
¿En qué casos estaría indicado un procedimiento invasivo en este momento?
Tras realizar el screening de primer trimestre se consideran los siguientes criterios:
1) Cuando el screening de primer trimestre informe de un riesgo mayor a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13.
2) Si se evidencia alguna malformación fetal detectada en
ecografía de primer trimestre.
3) Si se detectó alguna anomalía cromosómica en
gestación anterior.
4) Si hubo una anomalía cromosómica en uno de los progenitores.